博尔塔拉染色体检测 （流产组织或出生缺陷）
¥3200.00起
报告周期：7个工作日个工作日
样本类型：样本A：
①流产/引产物组织
样本B：
②母亲外周血
备注：加做母血STR需样本A+B同时送检
项目介绍
本产品为专业级染色体异常检测，专门针对妊娠丢失或出生缺陷组织的遗传学病因进行精准分析。检测采用高通量二代测序技术，对流产/引产组织（样本A）进行全基因组染色体拷贝数变异分析，可检测染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组不平衡异常，分辨率高达100kb。若同时送检母亲外周血（样本B），可进行母血STR分型分析，有效区分样本是否存在母源污染，确保检测结果的准确性。该检测能够明确约50%-60%的早期流产及部分出生缺陷的遗传学病因，为临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供关键分子证据。检测流程严格遵循临床实验室质量管理规范，确保结果的专业性与可靠性。适用人群
本检测主要适用于：1. 经历一次或多次自然流产、胚胎停育或稽留流产，希望明确病因的夫妇；2. 因胎儿结构异常或发育问题而选择终止妊娠，需要对引产组织进行遗传学分析的孕妇；3. 生育过有出生缺陷（如多发畸形、智力障碍等）子女，且怀疑与染色体异常相关的家庭；4. 符合上述情况，并希望获得专业遗传咨询以指导后续生育计划的人群。临床意义
检测所有染色体非整倍体异常；大片段缺失/重复及全基因组范围内100kb以上拷贝数变异，辅助临床进行自然流产、出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断分析，指导再次生育检测方法
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