博尔塔拉染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)
¥4800.00起
报告周期：10个工作日个工作日
样本类型：样本A：
①羊水
样本B：
②母亲外周血
备注：加做母血STR需样本A+B同时送检
项目介绍
染色体微阵列分析（CMA）是一项基于基因芯片技术的高分辨率全基因组扫描检测，专为产前遗传学诊断设计。该技术能够同时检测染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组拷贝数变异（CNVs），其检测分辨率可达50-100kb，远高于传统核型分析技术（5-10Mb）。在产前诊断中，CMA通过对羊水样本中胎儿细胞的全基因组DNA进行分析，能够更全面地评估胎儿是否存在与发育异常、智力障碍、多发畸形等相关的致病性基因组不平衡。本检测特别设计了母血STR分析作为内质控环节，当同时送检母体外周血样本时，可有效甄别样本污染，确保检测结果直接反映胎儿真实的遗传信息。整个过程依托标准化实验室流程，结合生物信息学分析和临床数据库比对，为临床决策提供精准、可靠的分子遗传学依据。适用人群
本检测主要适用于在产前筛查或超声检查中发现胎儿存在结构异常（如心脏、神经系统、骨骼等畸形）、胎儿生长严重受限、颈部透明带（NT）显著增厚，或孕妇为高龄、有不良孕产史（如反复流产、曾生育过染色体异常患儿）等高危情况的孕妇。在进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺术）获取胎儿样本后，可通过CMA技术进行深入分析，以明确病因，评估胎儿预后。临床意义
①分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常。辅助诊断产前样本染色体（数目/结构等）异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育 ②只提供检测数据，无报告。详细情况具体咨询。检测方法
芯片法常见问题
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