早期检出大脑叶酸转运障碍性神经退行性病有什么好处?博尔塔拉基因筛查

如果你或家人出现了疑似大脑叶酸转运障碍性神经退行性病的症状，基因测序可以帮助明确病因。以下是博尔塔拉居民需要了解的核心信息。

早期信号

• 宝宝在几个月大时，运动和智力发育变慢或停滞
• 婴儿期出现不明原因的惊厥或癫痫发作
• 全身肌肉力量弱，看起来软趴趴的，抬头困难
• 逐渐失去与家人的眼神交流和互动，反应迟钝
• 头围增长缓慢，可能出现小头畸形
• 出现不自主的舞蹈样动作或肌张力异常
• 有些孩子会表现出易怒、睡眠不安或喂养困难

了解大脑叶酸转运障碍性神经退行性病

您身边是否有孩子，在出生后几个月到几岁这个阶段，发育速度明显变慢了，甚至出现倒退？举例来说原本会笑会爬，现在却变得无精打采，肌肉也软绵绵的。这可能是一种罕见的遗传代谢问题，叫做大脑叶酸转运障碍。简单说，就是身体虽然摄入了足够的叶酸，但大脑却“饿”着了，导致神经发育受损。它发病率非常低，但一旦发生，会严重影响孩子的智力和运动能力。好消息是，如果能尽早明确原因，通过补充特殊形式的叶酸，是有机会阻止甚至逆转病情发展的，意义非常重大。

遗传方式

这种问题通常是常染色体隐性遗传。意思是，需要父母双方都携带同一个基因的不明显变化，孩子才有可能表现出状况。当确诊一个孩子后，他的兄弟姐妹有25%的概率也会患病。对于家庭未来计划，可以通过基因检测明确父母双方的携带状态。如果双方都是携带者，在准备怀孕时可以考虑进行专业的遗传咨询，了解相关的生育选择。

检测能带来什么帮助

• 症状和很多其他神经系统问题很像，单凭表现无法区分
• 常规血液叶酸检查可能正常范围，会掩盖大脑缺叶酸的事实
• 基因检测能从根源上找到FOLR1等基因的明确变化
• 明确基因诊断，是启动特殊叶酸补充医治的必须前提
• 可以评估同一家庭中其他孩子或未来孩子的危险
• 避免因误诊而进行不必要的其他检查和尝试性治疗

怎么检测

这项检查叫做全外显子基因检测，通过分析您或孩子血液或唾液里的DNA。如果是单人检测，费用是3500元；如果父母和孩子一起做（家系检测），费用是8800元，能提高分析精准度。这些费用需要您自费承担。您可以在博尔塔拉本地的合作采样点采集静脉血，或者使用我们快递的采样盒采集唾液。样本会送到检测室分析，通常需要3到4周出具详细的书面报告。